昨日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì),、科技部,、工信部,、藥監(jiān)總局,、中醫(yī)藥管理局5部門聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》。首批目錄納入了血友病,、白化病等121種疾病,，因冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)被社會(huì)公眾熟知的罕見病“漸凍人癥”——肌萎縮側(cè)索硬化也被納入。

　　業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為,，目錄的出臺(tái)將提高藥企對(duì)罕見病用藥的研發(fā)積極性,，加快罕見病藥品上市進(jìn)程，從而改善罕見病患者的生活質(zhì)量，并將為罕見病藥物納入醫(yī)保提供參考依據(jù),。

　　釋疑1

　　首批罕見病目錄如何產(chǎn)生,？

　　國(guó)家衛(wèi)健委有關(guān)負(fù)責(zé)人表示,，該目錄根據(jù)我國(guó)人口疾病罹患情況,、醫(yī)療技術(shù)水平、疾病負(fù)擔(dān)和保障水平等,，參考國(guó)際經(jīng)驗(yàn),，由不同領(lǐng)域權(quán)威專家按照一定工作程序遴選產(chǎn)生。

　　目錄廣泛征求了相關(guān)部委和行業(yè)意見并達(dá)成一致,。

　　業(yè)內(nèi)人士指出,，這是自2016年1月原國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委成立罕見病診療與保障專家委員會(huì)后，經(jīng)過兩年多時(shí)間的研究和醞釀后交出的首份“答卷”,。

　　據(jù)介紹,，研究提出符合我國(guó)國(guó)情的罕見病定義和病種范圍，是專家委員會(huì)的職責(zé)之一,。

　　此外,，專家委員會(huì)還負(fù)責(zé)組織制定罕見病防治有關(guān)技術(shù)規(guī)范和臨床路徑，對(duì)罕見病的預(yù)防,、篩查,、診療、用藥,、康復(fù)及保障等工作提出建議,。

　　專家委員會(huì)由鐘南山等3位中國(guó)工程院院士擔(dān)任顧問，18名專家組成,，涉及罕見病診療,、藥學(xué)和藥品供應(yīng)保障、罕見病篩查,、醫(yī)療保險(xiǎn),、新農(nóng)合、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)等領(lǐng)域,。

　　釋疑2

　　目錄發(fā)布與患者有何關(guān)系,？

　　“罕見病目錄認(rèn)定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負(fù)擔(dān)較為嚴(yán)重,，社會(huì)關(guān)注度較高的疾病,。”罕見病制藥企業(yè)負(fù)責(zé)人王曉暉指出,。

　　由于治療罕見病的藥物適用人群少,、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進(jìn)行研發(fā)生產(chǎn),，這些藥被稱為“孤兒藥”,。據(jù)王曉暉統(tǒng)計(jì)，首批進(jìn)入目錄的121種罕見病中,，目前有40多種已經(jīng)有批準(zhǔn)上市的治療藥物,，而其中在國(guó)內(nèi)上市的僅20多種。

　　罕見病公益組織病痛挑戰(zhàn)基金會(huì),、北京藥伙伴罕見病數(shù)據(jù)研究院撰文指出,，目錄將加速孤兒藥在國(guó)內(nèi)的上市，國(guó)內(nèi)藥企也將比以往更有積極性去自主創(chuàng)新研發(fā)孤兒藥,，為罕見病患者提供更多,、有效、可負(fù)擔(dān)的治療手段,，從而改善罕見病患者的生活質(zhì)量,。

　　“科研機(jī)構(gòu)和藥物研發(fā)企業(yè)可以有的放矢，針對(duì)目錄中的疾病開展藥物研發(fā),?！蓖鯐詴熗瑫r(shí)認(rèn)為，對(duì)藥監(jiān),、醫(yī)保等政府部門來說,，納入目錄內(nèi)的病種在優(yōu)先審評(píng)審批、免臨床試驗(yàn)或有條件審批等方面具有了依據(jù),，對(duì)未來制定和完善罕見病相關(guān)醫(yī)療保障制度也提供了參考,。

　　釋疑3

　　納入目錄病種有何條件？

　　上述國(guó)家衛(wèi)健委負(fù)責(zé)人透露,，未來各部門將按照分批制訂,、動(dòng)態(tài)更新的工作方式，依據(jù)工作程序,，逐步完善我國(guó)罕見病目錄,。

　　記者注意到，就在不久前國(guó)家衛(wèi)健委公布了《罕見病目錄制訂工作程序》,，提出今后將分批遴選目錄覆蓋病種,，對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)更新，目錄更新時(shí)間原則上不短于2年,。

　　納入目錄的病種應(yīng)當(dāng)同時(shí)滿足四項(xiàng)條件,，分別為國(guó)際國(guó)內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；對(duì)患者和家庭危害較大,；有明確診斷方法,；有治療或干預(yù)手段,、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)，或尚無有效治療或干預(yù)手段,、但已納入國(guó)家科研專項(xiàng),。

　　針對(duì)目錄制訂程序，文件提出,，國(guó)家有關(guān)部門,、省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門、國(guó)家級(jí)行業(yè)學(xué)會(huì)或協(xié)會(huì),、民政部注冊(cè)登記的相關(guān)民間組織,，可以提出增加目錄病種的申請(qǐng),，并向國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室提供申請(qǐng)材料,。

　　經(jīng)專家論證形成目錄（征求意見稿）后，國(guó)家衛(wèi)健委組織征求意見,。根據(jù)反饋意見情況,，決定是否再次召開論證會(huì)議，最終確定目錄并公布,。

　?。ㄓ浾?許雯）

【糾錯(cuò)】

責(zé)任編輯： 徐宙超