罕見病目錄發(fā)布 收錄121種疾病

　　專家建議目錄準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)進(jìn)一步細(xì)化，罕見病保障應(yīng)由醫(yī)保部門領(lǐng)銜

　　備受期待的國家版罕見病目錄終于出臺(tái),。6月8日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布,，共有121種疾病被收錄其中。

　　這被業(yè)內(nèi)視為罕見病保障歷史性的突破，有望推動(dòng)罕見病科學(xué)和臨床研究以及藥物研發(fā)。

　　難以確診,、無藥可治、特效藥難進(jìn)中國市場……隨著罕見病保障的國家政策密集出臺(tái),，困擾罕見病患者的難題正在被逐一擊破。專家建議,，罕見病目錄準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)進(jìn)一步細(xì)化,，并建立全國罕見病診治中心，讓罕見病患者得以盡快確診,。

　　罕見病群體生存之困

　　“把人拉回去吧,。”躺在ICU的王哲病情并沒有好轉(zhuǎn)的跡象,，醫(yī)院擔(dān)心繼續(xù)耗下去,，王哲一家最終人財(cái)兩空，建議家屬辦理出院,，“醫(yī)生怕我家沒錢辦喪事,，臨走還送了我們兩套壽衣?！?/p>

　　疾病突然向王哲(化名)襲來,，是在2012年冬天。

　　毫無征兆的,，身高近1米8,、身材壯碩的他開始全身癱軟無力，坐都坐不住。去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做全身檢查,，各項(xiàng)指標(biāo)卻又一切正常,。醫(yī)生沒有見過這種病。無法診斷,，治療也就無從下手,。但他的身體仍在以肉眼可見的速度衰敗，直到無法自主呼吸,，被推進(jìn)ICU,。

　　在云南深山里，布依族姑娘楊希(化名)出現(xiàn)了同樣的癥狀,，四肢無力,，眼皮都抬不起來，“好像所有的元?dú)夂土獗豢諝獬樽吡??！?/p>

　　去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看病，有的叫她查眼科,，有的叫她查心電圖,，檢查結(jié)果卻一切正常。直到在昆明的三甲醫(yī)院,，楊希被醫(yī)生告知,，她得了罕見病：重癥肌無力,。

　　這種由神經(jīng)與肌肉接頭處傳導(dǎo)障礙所引起,，慢性的、罕見的自體免疫性疾病,，目前尚不能治愈,。有專家按1/5000的患病率估算，推測中國重癥肌無力患者大約有65萬人之多,。

　　漫長的冬天過去,，在死亡線上掙扎半年之久的王哲又活了過來。在三甲醫(yī)院,，他同樣被確診為重癥肌無力,。開始接受治療后，疾病變成身體里的困獸,，他開始與它和平共處,。

　　與王哲相比，楊希承受得更多,。得病后,，她面對不只有朋友的疏遠(yuǎn),，還有來自至親的排斥，按照布依族的習(xí)俗,，患了重病的女孩不能在娘家過年,。疾病沒有摧毀她，但這一切把她緊緊纏住,，“覺得自己要死掉了”,。

　　盡管如此，重癥肌無力患者仍是罕見病病友里“幸運(yùn)”的少數(shù),。

　　目前全球已知7000多種罕見病中,，僅5%有有效藥物，重癥肌無力是其中之一,。由上海中西三維藥業(yè)有限公司生產(chǎn)的溴吡斯的明,，可用于治療重癥肌無力。這種被患者稱為“小明”的特效藥,，是維持他們正常生活的“大力丸”,。雖然美羅華等進(jìn)口特效藥也可用于重癥肌無力治療，但與20元一瓶的“小明”相比,，藥價(jià)高昂,，并且不在醫(yī)保報(bào)銷范圍內(nèi)。

　　不過,，由于依賴單一藥物,，重癥肌無力患者不得不承受救命藥斷供的風(fēng)險(xiǎn)。2016年,，因?yàn)樗帍S產(chǎn)能升級新舊廠房更替,，“小明”大面積斷貨。即便是藥廠正常生產(chǎn)的情況下,，仍有患者因?yàn)椤靶∶鳌辈辉诋?dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)采購計(jì)劃中，不得不跨省買藥,。找人代購少則40元,，多則七八十元，最貴時(shí)被炒到160元一瓶,。

　　救命“孤兒藥”難入醫(yī)保目錄

　　他們的遭遇并非個(gè)例,，而是中國罕見病患者群體的縮影。

　　難以確診,、無藥可治,、特效藥難進(jìn)中國市場、醫(yī)保不納入,、社會(huì)歧視……多年來,，他們的生存面臨重重挑戰(zhàn),。

　　由于治療罕見病的藥物市場需求少、研發(fā)成本高,，很少有制藥企業(yè)進(jìn)行研發(fā)生產(chǎn),，這些藥被稱為“孤兒藥”。

　　制度的建成環(huán)環(huán)相扣,，罕見病的定義和疾病目錄的缺失,，讓政策的齒輪遲遲難以運(yùn)轉(zhuǎn)。最直接的影響是——孤兒藥難入醫(yī)保目錄,。

　　也因此,，多數(shù)孤兒藥費(fèi)用昂貴，患者常無力承擔(dān),。

　　業(yè)內(nèi)人士回憶,，早在2009年，治療戈謝病的進(jìn)口特效藥“思而贊”在國內(nèi)上市時(shí)曾有過一次專家論證,，人社,、衛(wèi)生、藥監(jiān)等一同探討是否要將其納入醫(yī)保目錄,，最終仍被否決,，原因之一就是罕見病定義和病種不明晰，“單單‘光什么是孤兒藥’這一個(gè)定義就把我們難住了,?！?/p>

　　中國藥促會(huì)醫(yī)藥政策委員會(huì)副主任委員、青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長劉軍帥在青島市人社局任職期間,，曾主導(dǎo)建立起當(dāng)?shù)卣?、社?huì)組織、患者多方共擔(dān)的罕見病醫(yī)療保障機(jī)制,，并將戈謝病等罕見病納入青島大病救助范圍,，這被稱為“青島模式”。

　　改革期間,，他曾提過一個(gè)議案,，把罕見病與尿毒癥的保障待遇持平，“我們曾經(jīng)設(shè)計(jì)了這個(gè)制度,，但最后要執(zhí)行的時(shí)候又拿下來了,。因?yàn)楹ε鹿贾螅腥硕颊f自己是罕見病,。這就是沒有法定概念,，沒有疾病目錄的弊端?！?/p>

　　國家目錄公布前已有3份“民間目錄”

　　不過,，在公益組織“罕見病發(fā)展中心”主任黃如方看來,，一切正在好轉(zhuǎn)。社會(huì)公眾認(rèn)知,、國家支持政策正在從無到有,，患者診斷率也顯著提升。

　　2015年底,，原國家衛(wèi)生計(jì)生委成立國家罕見病專家委員會(huì),，推動(dòng)衛(wèi)生領(lǐng)域給予罕見病議題的全方位解決，包括制定罕見病的定義,、推動(dòng)中國罕見病目錄的制訂,。

　　專家委員會(huì)的成立，讓罕見病目錄的出臺(tái)駛?cè)肟燔嚨?。今?月8日,，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部,、工信部,、國家藥監(jiān)局、國家中醫(yī)藥管理局等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布,。

　　重癥肌無力,、白化病、血友病等121種疾病被收錄其中,，因冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)被社會(huì)公眾熟知的罕見病“漸凍人癥”——肌萎縮側(cè)索硬化也被納入,。這被業(yè)內(nèi)視為專家委員會(huì)成立后，交出的首份成績單,。

　　實(shí)際上,，在此之前已有三份民間版目錄先后問世。

　　2016年,，罕見病發(fā)展中心發(fā)布《中國罕見病參考名錄》,，共包含147種罕見性疾病。同年,，北京協(xié)和醫(yī)院開展的“罕見病臨床列隊(duì)研究”,，涵蓋了88種罕見性疾病。去年,，由上海市罕見病防治基金會(huì)等編寫的《可治性罕見病》中，共收錄了117種罕見疾病,。

　　據(jù)罕見病公益組織比對,，此次公布的首批國家版目錄，有110個(gè)病種與三份民間目錄相同,。

　　罕見病目錄將為“孤兒藥”上市提速

　　“罕見病國家目錄出臺(tái)是罕見病保障的歷史性突破,?！痹趧④妿浛磥恚夸洺雠_(tái)的“利”顯而易見：這將有利于罕見病科學(xué)和臨床研究,、藥物研發(fā)等,。其中，最直接受益的將是孤兒藥研發(fā),。

　　此前,，中國藥企較少將孤兒藥納入研發(fā)計(jì)劃，罕見病藥物多依賴進(jìn)口,，但只有少數(shù)孤兒藥同步進(jìn)入中國,。據(jù)罕見病制藥企業(yè)負(fù)責(zé)人王曉暉梳理，首批進(jìn)入目錄的121種罕見病中,，目前有40多種已有批準(zhǔn)上市的治療藥物,，而其中在國內(nèi)上市的僅20多種。

　　這讓黃如方感到焦灼,?！氨緛硭幤肪筒欢啵∪诉€沒用上,，為什么不能打破政策壁壘,，讓這些藥物造福我們？坦白講,，我們等不到那一天,。”他此前接受新京報(bào)記者采訪時(shí)說,。

　　隨著目錄的出臺(tái),，這一現(xiàn)狀將有望改善。

　　“罕見病目錄認(rèn)定的疾病大多是臨床需求比較急迫,，疾病負(fù)擔(dān)較為嚴(yán)重,，社會(huì)關(guān)注度較高的疾病?！蓖鯐詴熣J(rèn)為,，對藥監(jiān)部門來說，納入目錄內(nèi)的病種在藥品優(yōu)先審評審批,、免臨床試驗(yàn)等方面就具有了依據(jù),，可以讓全球孤兒藥盡快登陸中國市場。

　　實(shí)際上,，孤兒藥正在“小跑”進(jìn)入中國,。優(yōu)先審評審批、減免臨床試驗(yàn),、有條件批準(zhǔn)上市,、延長數(shù)據(jù)保護(hù)期……近年來,，一系列藥審新政密集出臺(tái)。

　　今年5月23日,，國家藥監(jiān)局,、國家衛(wèi)健委聯(lián)合公布藥審新政，進(jìn)口罕見病藥品可以提交境外取得的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù),，直接申報(bào)藥品上市注冊申請,。

　　“目錄的出臺(tái)加之藥品審批新政，將讓罕見病藥物研發(fā)企業(yè)享受更多政策紅利,，從而激發(fā)企業(yè)對孤兒藥研發(fā)的積極性,。”北京協(xié)和醫(yī)院臨床藥理研究中心白樺希望,，未來重癥肌無力患者可以有更多用藥選擇,，不再僅僅依賴“小明”。

　　罕見病目錄出臺(tái)背后 醫(yī)保部門缺席

　　罕見病目錄出臺(tái)的“弊”也同樣明顯,。

　　王曉暉認(rèn)為,，加速孤兒藥上市進(jìn)程的同時(shí)，罕見病目錄還為醫(yī)保部門未來制定和完善罕見病相關(guān)醫(yī)療保障制度提供了參考,。

　　但在劉軍帥看來,，情況并不樂觀。他認(rèn)為,，對患者來說,，更好的醫(yī)療保障制度最為重要，罕見病保障應(yīng)該由醫(yī)保部門領(lǐng)銜,，但此次五部委聯(lián)合公布目錄,，并沒有醫(yī)保部門的身影，“一個(gè)最關(guān)鍵的部門沒有會(huì)簽,?！?/p>

　　而醫(yī)保資源有限，罕見病人群與費(fèi)用規(guī)模數(shù)據(jù)不清,，在多個(gè)主管部門并未達(dá)成共識(shí)的情況下公布目錄,，或?qū)⒆屷t(yī)保部門進(jìn)退兩難，暫時(shí)擱置孤兒藥進(jìn)入醫(yī)保的議程,。

　　此外,，罕見病目錄的擴(kuò)容標(biāo)準(zhǔn)，有待進(jìn)一步細(xì)化,。今年6月5日,，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布《罕見病目錄制訂工作程序》，對罕見病目錄的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)作出規(guī)定。

　　文件提出,，將分批遴選目錄覆蓋病種，動(dòng)態(tài)更新,。納入目錄的病種應(yīng)同時(shí)滿足四項(xiàng)條件：國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低,；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法,；有治療或干預(yù)手段,、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)，或尚無有效治療或干預(yù)手段,、但已納入國家科研專項(xiàng),。

　　劉軍帥認(rèn)為，這樣的規(guī)定相對模糊,，缺乏明確的標(biāo)準(zhǔn),，準(zhǔn)入條件中的發(fā)病率、危害性,、可治療性三個(gè)指標(biāo)都亟須細(xì)化明確,。

　　不僅如此，罕見病醫(yī)療水平也有待提高,。劉軍帥認(rèn)為,，目前國內(nèi)罕見病醫(yī)療服務(wù)能力總體不強(qiáng)，缺乏有效治療手段,，“政府應(yīng)推動(dòng)建立全國罕見病診治中心,，讓罕見病患者能夠盡快確診，接受治療,?！?/p>

　　（記者 許雯）

【糾錯(cuò)】

責(zé)任編輯： 徐宙超