新華社北京2月20日電?題：讓“罕見病”不再是“孤兒”——重大疾病患者“一粒藥”的期待何解,？
新華社記者肖思思,、廖君,、鮑曉菁,、林苗苗
繼部分抗癌藥降價(jià),、進(jìn)醫(yī)保后,，“保障2000萬(wàn)罕見病患者用藥”提上議程,，備受關(guān)注,。近期,，國(guó)務(wù)院召開常務(wù)會(huì)議部署加強(qiáng)癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定對(duì)罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠,。
從多發(fā)病常見病,，到罕見病、疑難病,，國(guó)家打出“組合拳”,，滿足重大疾病患者“一粒藥”的期待。
北京一家醫(yī)院的醫(yī)生在藥房為取藥者發(fā)藥（2018年10月31日攝）,。新華社記者 鞠煥宗 攝
罕見病防治打出“組合拳”
罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少,導(dǎo)致高誤診,、高漏診,、用藥難等問(wèn)題，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”,。
來(lái)自安徽合肥的兩歲多男童飛飛罹患“無(wú)痛無(wú)汗癥”,，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒,，卻都沒(méi)有疼痛感,。這種罕見病在全球只有約100例。
飛飛罹患的“無(wú)痛無(wú)汗癥”是目前確認(rèn)的7000多種罕見病之一,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病，包括漸凍癥,、“玻璃人”(血友病),、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)、不自覺(jué)跳舞(亨廷頓舞蹈癥),、松軟兒(脊髓性肌萎縮癥),、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）等等。其實(shí)罕見病并不罕見,，全部罕見病種共有7000多種,，我國(guó)所有罕見病患者加在一起人數(shù)已達(dá)2000多萬(wàn)……
今年30歲的潘龍飛是一名卡爾曼氏綜合征患者。這是一種罕見的遺傳性疾病,，患者由于性腺功能減退，導(dǎo)致第二性征發(fā)育不良或缺失,，此外還伴有嗅覺(jué)的減退喪失,。
“我是23歲才確診的?！迸她堬w說(shuō),，從小他就比其他人瘦小,，體弱多病，從6歲起父母就帶著他四處求醫(yī)問(wèn)藥,，直到23歲時(shí)才得以確診,。每隔兩三天，他就要注射一次人絨毛膜促性腺激素（HCG)來(lái)維持體內(nèi)激素平衡,。潘龍飛說(shuō),，業(yè)內(nèi)有一種說(shuō)法，“罕見病很罕見,，但是能看罕見病的醫(yī)生其實(shí)更罕見,。”
北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)認(rèn)為,，“從關(guān)心重視多發(fā)病,、常見病，逐漸走向關(guān)注關(guān)愛(ài)少見病,、疑難病,，特別是預(yù)后差的罕見病，對(duì)罕見病患者的關(guān)懷是社會(huì)發(fā)展和文明的體現(xiàn),，也代表著醫(yī)療的公平公正,。罕見病診療的規(guī)范和孤兒藥的開發(fā)，也將帶動(dòng)醫(yī)學(xué)整體水平的發(fā)展,?！?/p>
過(guò)去的一年，是國(guó)家逐漸規(guī)范罕見病診療的一年,。
2018年版《國(guó)家基本藥物目錄》,、國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》等陸續(xù)出臺(tái)……癌癥及罕見病患者迎來(lái)了希望。
近期,，從癌癥到罕見病,，國(guó)家再次對(duì)重大疾病防治出臺(tái)“組合拳”。
——保障罕見病患者用藥,。繼2016年12月國(guó)務(wù)院把扶持“孤兒藥”納入“十三五”深化醫(yī)改的重點(diǎn)任務(wù)后,，今年2月11日，國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)決定對(duì)罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠,。從3月1日起,對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥,參照抗癌藥對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅,國(guó)內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅,。
2月15日，國(guó)家衛(wèi)健委官網(wǎng)發(fā)布《國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》,，遴選出了罕見病診療能力較強(qiáng),、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng),。
據(jù)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品注冊(cè)司司長(zhǎng)王平介紹,，對(duì)臨床急需的境外新藥建立了專門的審評(píng)機(jī)制,，遴選了第一批臨床急需的48個(gè)品種，包括罕見病的治療藥品和治療嚴(yán)重危及生命的部分藥品,，對(duì)于罕見病治療藥品的審批時(shí)間是3個(gè)月內(nèi)審結(jié),，對(duì)于其他的急需的治療藥品是6個(gè)月內(nèi)審結(jié)。2018年批準(zhǔn)的抗癌新藥18個(gè),，比2017年增長(zhǎng)157%,。
吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院醫(yī)生在藥房給患者取藥（2018年11月1日攝）,。新華社記者 林宏 攝
縮短政策紅利到基層的“反射弧”
記者在基層采訪發(fā)現(xiàn),，買不到藥、救治費(fèi)用高昂,，成了罕見病患者的“生死考驗(yàn)”,。
有些藥患者人數(shù)太少，藥企不愿生產(chǎn),，患者無(wú)藥可用,。
張抒揚(yáng)說(shuō)，首批罕見病目錄收錄的121種疾病中,，39種疾病有藥可用,，一共有54種藥。其中,，在國(guó)內(nèi)上市的藥品29個(gè),，能治療21種疾病。還有大部分罕見病無(wú)藥可用,。
有些罕見病藥品價(jià)格昂貴,，讓患者望而生畏。北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科主任秦炯說(shuō),，在美國(guó),，罕見病患者每年的平均治療費(fèi)用為13.7萬(wàn)美元，其中很大比例是藥費(fèi),。
在武漢兒童醫(yī)院,，1歲多的小宇哲安靜地躺在媽媽懷里，巴掌大的小臉被口罩遮住了一大半,，小手上扎著留置針,。小宇哲已經(jīng)在醫(yī)院里住了近5個(gè)月。
“郎格罕氏組織細(xì)胞增生癥——我和他爸爸聽到醫(yī)生的診斷后都懵了,，兩個(gè)人坐在外面抱著手機(jī)查,，查出來(lái)以后又抱著孩子哭?！庇钫軏寢岅割^算,，從入院到現(xiàn)在，已經(jīng)花了11萬(wàn)多元,，“聽說(shuō)后續(xù)治療還要花10萬(wàn)多元,。”
“克拉屈濱,，一針7000多元,，一個(gè)療程要用5支，后續(xù)要3,、4個(gè)療程,。這還不包括其他治療藥物的費(fèi)用?！贬t(yī)院腫瘤科副主任李暉說(shuō),，宇哲的這個(gè)病不能算白血病，跟實(shí)體瘤也靠不上邊,，大病救助的政策他都享受不到,。這次國(guó)家公布了罕見病目錄，最近又大幅調(diào)低了這些罕見病藥品的稅負(fù),，價(jià)格也應(yīng)該會(huì)隨之調(diào)低,，這就給像宇哲媽媽這樣的罕見病患者家屬帶來(lái)一絲希望。
由于罕見病的用藥量較少,，企業(yè)研發(fā)藥品的投入較大等原因,，國(guó)內(nèi)生產(chǎn)的罕見病藥往往缺乏，或者價(jià)格比較昂貴,。但這種情況陸續(xù)得到改善,。
廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗教授舉例,，以前想獲得治療罕見病的藥物,，通過(guò)正規(guī)渠道根本買不到?；颊呦氡M辦法買到藥后,，醫(yī)院也不敢給病人用?！半S著一系列的政策出臺(tái),，納入罕見病目錄的一些治療藥物，通過(guò)綠色通道,，已快速進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng),。”
記者在廣東,、安徽,、湖北等地采訪了解到,，國(guó)家談判的17種抗癌藥政策落地，患者能夠享受醫(yī)保報(bào)銷待遇,。安徽省醫(yī)保局介紹,，在確保國(guó)家談判17種抗癌藥政策落地的同時(shí)，安徽在2018年年底又針對(duì)另外13種抗癌藥實(shí)施帶量采購(gòu),，這13種藥品價(jià)格平均降幅達(dá)39.52%,。例如，降幅最大的藥品為治療非小細(xì)胞肺癌的吉非替尼片,，從一盒1000多元降到400多元,。
群眾熱盼的還有哪些“藥方”？
在基層,，重大疾病患者用藥還有哪些熱切的盼望,？
——加強(qiáng)新藥研發(fā)，提高患者用藥的“可及性”,。
保障“孤兒藥”供給是罕見病患者“保命”的基礎(chǔ),。
來(lái)自北京、廣州的罕見病專家認(rèn)為,，對(duì)罕見病來(lái)說(shuō),，很多罕見病患者容易早期致殘、年輕死亡已經(jīng)是不爭(zhēng)事實(shí),，醫(yī)院先把藥買來(lái)是當(dāng)務(wù)之急,。
李暉等專家認(rèn)為，對(duì)罕見病的治療主要還是依靠藥物,，藥品花費(fèi)在罕見病患者的主要醫(yī)療支出中所占比例往往達(dá)80%甚至更高,。進(jìn)口環(huán)節(jié)稅收優(yōu)惠，給罕見病藥物市場(chǎng)帶來(lái)了積極影響,。要想讓罕見病患者用得起高端藥,，根本解決之道還是要加強(qiáng)自主藥物生產(chǎn)研發(fā)。
安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦科主任顏士杰認(rèn)為,，“孤兒藥”需要國(guó)家政策扶持,，定向生產(chǎn)，減免稅費(fèi),，同時(shí)建立國(guó)家儲(chǔ)備體制和報(bào)警機(jī)制,，及時(shí)調(diào)劑供需。
——加快完善癌癥等重大疾病診療體系,，推進(jìn)罕見病,、癌癥篩查和早診早治，努力降低死亡率。
早篩查,、早治療是第一道防線——據(jù)臨床統(tǒng)計(jì),，八成以上的罕見病都是遺傳導(dǎo)致的。北京兒研所主任醫(yī)師李龍認(rèn)為,，建立產(chǎn)前篩查,、兒童體檢等機(jī)制，是防治罕見病最低廉高效的手段,。此外，在全國(guó)范圍內(nèi)完善對(duì)罕見病的規(guī)范診療,，尤其加強(qiáng)預(yù)防性治療,，可提前預(yù)防，減少罕見病致殘致死,。
劉麗認(rèn)為,，組建國(guó)家罕見病協(xié)作網(wǎng)，就是為了讓罕見病診治相對(duì)集中和雙向轉(zhuǎn)診,，減少誤診,、誤治，給予已發(fā)病的罕見病患者更合適的診治方案,。
——優(yōu)化醫(yī)療保障體系,。臨床專家認(rèn)為，一些靶向藥,、免疫療法等成本高昂,，需要盡快建立多層次保障體系和多元付費(fèi)體系。
中國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)雜志社社長(zhǎng)郝春彭認(rèn)為,，要建立多層次的醫(yī)療保障制度,，通過(guò)醫(yī)療救助和公益慈善進(jìn)行社會(huì)兜底，通過(guò)商業(yè)保險(xiǎn)進(jìn)行多樣高端層次的補(bǔ)充,，保證人們對(duì)醫(yī)療的不同層次需求,。
