新華社北京2月27日電　題：疾病罕見(jiàn),，關(guān)愛(ài)不罕至——我國(guó)破解罕見(jiàn)病難題邁出關(guān)鍵步伐

　　新華社記者陳芳、田曉航

　　那曾是噩夢(mèng)般的劫難,。從1歲到16歲,，王奕鷗6次骨折。

　　已經(jīng)37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍(lán)眼睛,，熟悉病情的人知道,，這是有“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍(lán)色鞏膜,。

　　“木偶人”“玻璃人”……一個(gè)個(gè)看似美麗卻觸目驚心的名字背后,，是生命殺手——罕見(jiàn)病。每年2月的最后一天,，是國(guó)際罕見(jiàn)病日,。在我國(guó)，包括奕鷗在內(nèi)的2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者越來(lái)越受到社會(huì)各界關(guān)注,。

　　疾病雖然罕見(jiàn),，但社會(huì)關(guān)愛(ài)不罕至。繼部分抗癌藥降價(jià),、進(jìn)醫(yī)保后,，“保障2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥”提上議程。成立中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟,、對(duì)罕見(jiàn)病藥品給予增值稅優(yōu)惠……我國(guó)破解罕見(jiàn)病難題邁出關(guān)鍵步伐,。

　　病患有多少：沒(méi)有冰桶行動(dòng)，你會(huì)知道漸凍癥嗎,？

　　去年病逝的著名物理學(xué)家霍金,，與漸凍癥抗?fàn)幜?5年。一場(chǎng)接力式的冰桶挑戰(zhàn),，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側(cè)索硬化的罕見(jiàn)病,。目前，我國(guó)約有20萬(wàn)漸凍癥患者,。

　　全國(guó)政協(xié)委員,、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員丁潔近年來(lái)一直致力于罕見(jiàn)病研究、診治,。從2013年開始,，其團(tuán)隊(duì)調(diào)研采集北京市30余家三甲醫(yī)院5年來(lái)罕見(jiàn)病住院病歷40余萬(wàn)份，發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病患者的發(fā)病率逐年增高,。研究顯示,，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致,，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因,，下一代就有可能患罕見(jiàn)病,。

　　高誤診、高漏診,、用藥難,，是罕見(jiàn)病患者共同的“病癥”。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報(bào)告顯示,，47%的患者不能被立即確診,，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎,、血管病等,。

　　沒(méi)有對(duì)癥藥、有藥價(jià)太高,、醫(yī)保難覆蓋,，讓一些罕見(jiàn)病患者“望藥興嘆”。

　　中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟秘書長(zhǎng),、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō),，全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見(jiàn)病有有效的藥物治療。無(wú)藥可用,，是橫在全球罕見(jiàn)病患者面前的一大難題,。

　　丁潔援引一份針對(duì)20余種罕見(jiàn)病的2133個(gè)患者的調(diào)查顯示，78%的患者用藥只能報(bào)銷10%以下或者全自費(fèi),，其中超過(guò)六成因無(wú)法負(fù)擔(dān)費(fèi)用支出而放棄治療,。

　　“我國(guó)人口基數(shù)大，即使發(fā)病率不高,，但各病種發(fā)病人數(shù)匯總起來(lái)也不是一個(gè)小數(shù)字,。”中國(guó)工程院院士,、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏介紹,，10年前，罕見(jiàn)病在我國(guó)幾乎無(wú)人知曉,、少人問(wèn)津,。如今，在政府,、社會(huì)組織,、醫(yī)生、醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)的共同努力下，罕見(jiàn)病開始越來(lái)越多地“站到了聚光燈下”,。

　　治療有多難,？10年救治130名戈謝病患者，累計(jì)投入13億元

　　種類繁多,、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣導(dǎo)致確診難,，是罕見(jiàn)病診斷和治療的另一難題,。甚至有的罕見(jiàn)病患者，用了二三十年才確診,。

　　作為罕見(jiàn)病的一種，多發(fā)性硬化是嚴(yán)重,、終身、進(jìn)行性,、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病,。3萬(wàn)多患者飽受折磨,，許多人一開始卻并不知道自己患上了這個(gè)“相伴終身”的頑疾,。

　　一種罕見(jiàn)病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上。截至2016年,，我國(guó)上市的診療罕見(jiàn)病的“孤兒藥”為189種,，相較于多達(dá)6000種至8000種罕見(jiàn)病，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足治療需求,。

　　“肚大如鼓”,、造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損的戈謝病，其治療一年需要?jiǎng)虞m上百萬(wàn)元的藥費(fèi),，對(duì)于一個(gè)普通家庭來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是天文數(shù)字,?！皫椭?34名戈謝病患者接受治療,，使他們可以正常地工作,、生活，有的已經(jīng)結(jié)婚生子,，這是一個(gè)奇跡,?！敝腥A慈善總會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)王樹峰介紹，針對(duì)戈謝病的思而贊援助項(xiàng)目在中華慈善總會(huì)2009年開展以來(lái),，共發(fā)放援助藥品5.7萬(wàn)多支，價(jià)值13億余元,。

　　專家指出,，罕見(jiàn)病涉及血液、骨科,、神經(jīng),、腎臟,、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科,，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見(jiàn)病的專業(yè)知識(shí),。在我國(guó)，30%以上的罕見(jiàn)病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診,，科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑,、多學(xué)科會(huì)診機(jī)制有待完善。

　　“不可能要求所有醫(yī)生都能治罕見(jiàn)病,，但至少要讓他們有這種意識(shí),?！倍嵳f(shuō),，遇到某些癥狀時(shí),，只要能想到罕見(jiàn)病的可能性,，及時(shí)將患者推薦到有診治能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu),，就是一種進(jìn)步,。

　　舉措有多實(shí)：為2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥帶來(lái)福音

　　最近召開的國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，“加強(qiáng)癌癥,、罕見(jiàn)病等重大疾病防治,，事關(guān)億萬(wàn)群眾福祉”。

　　國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局負(fù)責(zé)人表示,，我國(guó)將進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病管理工作制度化和規(guī)范化，研究探索促進(jìn)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療新路徑,，提高疾病診療和新藥研發(fā)水平,，努力為罕見(jiàn)病患者提供及時(shí),、高效的醫(yī)療服務(wù),。

　　“應(yīng)探索多學(xué)科聯(lián)合,，推進(jìn)罕見(jiàn)病早診早治,，努力降低死亡率,?！睆埵銚P(yáng)透露，我國(guó)計(jì)劃在2020年前初步完成國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng),，開展超過(guò)50種5萬(wàn)例的罕見(jiàn)病注冊(cè)登記研究,，推動(dòng)數(shù)據(jù)共享研究。

　　加快“孤兒藥”上市,。目前,，罕見(jiàn)病藥品的注冊(cè)申請(qǐng)獲得了優(yōu)先審評(píng)審批。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來(lái)福音,。

　　優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案,、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見(jiàn)病進(jìn)入目錄。專家呼吁建立多方救助模式,，破解罕見(jiàn)病患者診治和用藥困局,。

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