新華社北京3月24日電（記者李斌）由專家歷時一年半、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》24日在《中華心血管病》雜志發(fā)表,，標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化,、個體化方向邁出堅實一步。

　　《指南》由中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組,、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會精準(zhǔn)心血管病分會組織專家制定,。

　　單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德爾遺傳規(guī)律的心血管疾病，數(shù)量達(dá)百余種,。很多這類疾病臨床表現(xiàn)高危，導(dǎo)致猝死和心衰,，在我國發(fā)病人群總數(shù)龐大，且呈現(xiàn)家族聚集的特點,。

　　近年來,，隨著基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)的發(fā)展,，人類進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代,。基因診斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷,、危險評估,、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要,，但國內(nèi)外皆缺少針對性,、綜合性的指南。

　　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院惠汝太,、宋雷團(tuán)隊在單基因遺傳性心血管疾病方面連續(xù)20年進(jìn)行研究,，積累了大量數(shù)據(jù)和案例,。由惠汝太教授,、宋雷教授牽頭制定的《指南》針對臨床相對常見、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病,，從致病基因、檢測基因,、適用人群,、臨床應(yīng)用等方面進(jìn)行了規(guī)范。

　　納入《指南》的單基因遺傳性心血管疾病,，包括肥厚型心肌病,、擴(kuò)張型心肌病,、代謝性心肌病等心肌病,，長QT綜合征,、Brugada綜合征等心臟離子通道病，以及遺傳性主動脈疾病,、家族性高膽固醇血癥等,。

　　“目前心血管醫(yī)生對基因診斷的作用及適用范圍普遍認(rèn)識不足,?！彼卫渍f，“《指南》的制定,，將有助于促進(jìn)基因檢測在單基因遺傳性心血管疾病臨床診治中的合理規(guī)范使用,，提升此類疾病的臨床診治水平,?！?/p>

　　專家同時提醒，針對單基因遺傳性心血管疾病的基因診斷應(yīng)在具備相關(guān)資質(zhì)的實驗室開展,，相關(guān)遺傳咨詢工作應(yīng)由受過專業(yè)訓(xùn)練的遺傳咨詢師進(jìn)行,。

　　2017年12月,，中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組、《中華心血管病》雜志組織專家發(fā)表了《中國成年人肥厚型心肌病診斷及治療指南》,。

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