新華社北京2月29日電 題：疫情下的“國際罕見病日”：并不孤獨的戰(zhàn)斗
新華社記者屈婷,、陳聰、仇逸
每年二月的最后一天是“國際罕見病日”,。今年“國際罕見病日”主題是“全球三億,，從不罕見”。數(shù)據(jù)顯示,，全球受罕見病影響的群體約有三億人,。我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬,。
因為新冠肺炎疫情,，今年疫情下的“國際罕見病日”格外不同。疫情給一些罕見病患者帶來了就診難,、取藥難的問題,，湖北地區(qū)尤其突出,。記者從中國醫(yī)院協(xié)會了解到，一場“并不孤獨”的戰(zhàn)斗正在進行,，社會各方眾志成城助力解決罕見病患者看病用藥難題,，接力讓藥不停、愛不止,。
“愛”不因疫情止步
家住湖北孝感的“天使”小汐一度面臨斷藥危險,。她必須長期服用藥物來對抗一種叫“天使綜合征”的罕見病。
“天使綜合征”,，又稱快樂木偶綜合征,，是一種罕見的嚴重神經(jīng)精神系統(tǒng)疾病，患者表現(xiàn)為總是面帶微笑,，易興奮及激動,，常伴有癲癇發(fā)作和睡眠障礙，需要長期服用藥物來控制癲癇的發(fā)作,，以免發(fā)作時窒息死亡,。
新冠肺炎疫情的暴發(fā)，讓孝感到武漢不到一個小時車程的求醫(yī)路被生生阻斷,。眼看還有十天藥就用完了,，小汐的家人心急如焚，四處求助,。
為了讓像小汐一樣的罕見病患者及時用上藥,，中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會，在2月10日啟動“新冠肺炎防控期間罕見病患者用藥援助項目”,，收集這些患者緊急用藥需求,，協(xié)調(diào)各方保障患者在非常時期得到持續(xù)藥物治療。
收到小汐的求助信息后,，援助項目工作人員立即協(xié)調(diào)上海,、武漢等地病友組織、各大藥企,、當?shù)厮幏?、物流公司等，終于找到武漢一家有少量存貨的藥房,。藥房員工“逆行”取藥,、郵政快速投遞……急需藥品“開浦蘭”最終接力送到了小汐家。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長,、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康說,，截至2月28日晚，援助項目共收集到來自29個省份的325條求助申請,，涵蓋28個病種,，其中湖北地區(qū)用藥申請有38條,，涵蓋9個病種。在項目團隊和多方努力下,，已為283名病友需求提供解決方案,，涵蓋21個病種。
攜手戰(zhàn)病魔
29日一早,，一場線上的多學(xué)科會診在北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會診中心開始了,。來自北京協(xié)和醫(yī)院、華西醫(yī)科大學(xué),、山東省立醫(yī)院,、河北邢臺醫(yī)院等多地的醫(yī)生們，共同在線上討論戈謝病,、肌張力障礙-共濟失調(diào)綜合征等病例,。
罕見病的診療難度大，尤其需要醫(yī)療資源的共享,。李林康說,，疫情發(fā)生以來，“不見面,、不接觸”的問診方式興起，這加速了利用現(xiàn)代信息化技術(shù)促罕見病早診,、早治的腳步,。
與疫情戰(zhàn)斗的日子里，各地的白衣天使們也沒有落下罕見病救治的進度,。依托2019年建立的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，全國300多家醫(yī)院協(xié)同作戰(zhàn)，積極共享醫(yī)療資源,、分享技術(shù)經(jīng)驗,，與病人一起抗擊病魔。
來自江蘇的硬皮?。ㄏ到y(tǒng)性硬化癥）患者小赫3月一次的復(fù)診時間快到了,，眼看藥越吃越少，能否在各地嚴防疫情的形勢下,，及時來北京掛上號,，成為家人心頭的大石。
由于硬皮病群體所需的藥物為北京協(xié)和醫(yī)院特制藥,，且必須由協(xié)和臨床醫(yī)生把握用量使用,，中國罕見病聯(lián)盟迅速與北京協(xié)和醫(yī)院各科室、重點醫(yī)生溝通協(xié)調(diào),，開通了協(xié)和硬皮病外地患者急需用藥的“綠色通道”,。
疫情期間,，在核實患者病例資料、用藥需求的基礎(chǔ)上,，北京協(xié)和醫(yī)院通過遠程加號的方式,，由志愿者集中為患者拿藥，已成功分兩批為138名硬皮病患者取藥,、發(fā)貨,。
對此，小赫的爸爸特別欣慰,。他說：“在醫(yī)療資源這樣緊張的時刻,，我們被白衣天使無微不至的關(guān)懷暖到了?！?/p>
想對你說一聲“感謝”
在今年的“國際罕見病日”里,，一項特殊的感謝行動通過網(wǎng)絡(luò)發(fā)起。病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合近百家國內(nèi)外罕見病組織,、近千位罕見病患者以及社會各界愛心人士,，向一線抗擊疫情的醫(yī)護人員說一句：“謝謝！”
一場網(wǎng)上的暖心接力開始了：最遙遠的感謝來自青海果洛一家的三位“瓷娃娃”,；最天真的感謝來自還不太會說話的2歲小朋友,；一位龐貝病友因無法說話，用紙筆寫下心聲,；一位“蝴蝶寶貝”手指粘連,，卻依舊舉起拳頭比出加油的手勢……
每一個感謝，背后都是沉甸甸的努力與感動,。
“感謝罕見病患者對醫(yī)生的支持和鼓勵,，讓我們一起攜手對抗疾病,！”正在武漢前線馳援的中國罕見病聯(lián)盟副理事長,、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記張抒揚激動地說，這是對醫(yī)護人員最好的激勵,。
與此同時,，身患漸凍癥的武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇，也在武漢前線與北京協(xié)和醫(yī)院的會診中心連線,，鼓勵病友們戰(zhàn)勝病魔,。
這是一場并不孤獨的戰(zhàn)斗。2019年11月1日起,，新診斷的罕見病病例,，發(fā)現(xiàn)一例，登記一例；30多種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄,；對臨床急需的境外罕見病新藥建立專門審評審批通道……我國正通過“三醫(yī)”聯(lián)動發(fā)力破解罕見病診療難,、用藥難。
李林康說,，關(guān)愛罕見病是一個國家或區(qū)域社會文明進步的象征之一,。讓中國罕見病患者能夠得到早診斷、早治療,，并且有藥可用,、用得起藥、能用上好藥,，正成為全社會的共識和行動,。他呼吁更多人走進罕見病人的世界，用愛彼此溫暖,，讓罕見病患者感受到更多生命的美好與希望,。
