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隨著技術(shù)進步和成本的大幅下降,，基因檢測逐漸從生物醫(yī)學(xué)實驗室走向臨床，走近普通大眾生活,。在“基因檢測可以預(yù)測疾病”“基因檢測可以發(fā)現(xiàn)孩子天賦”等“盛名”之下,，不少機構(gòu)也紛紛推出相關(guān)服務(wù)?；驒z測到底價值如何？對于新興技術(shù),，我們該如何更好利用和有效監(jiān)管,？本報記者展開調(diào)查。
可以治百??？
能準確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病,，但并不適用于所有疾病
家住山東濟南天橋區(qū)的李女士近期做了一次孕期基因檢測,?！拔沂歉啐g孕婦，害怕寶寶不健康,，嚴格按照醫(yī)生的要求進行產(chǎn)檢,。”李女士介紹,，懷孕20周時,，醫(yī)生通過B超發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育不正常，經(jīng)過無創(chuàng)外周血基因篩查,，胎兒的21號染色體異常,，患唐氏綜合征的風(fēng)險很高，隨后羊水穿刺確診,，李女士不得不忍痛終止妊娠,。
“產(chǎn)前檢查應(yīng)用基因檢測，可查出胎兒是否攜帶出生后會引起嚴重疾病的突變基因,，如果有,，父母可以選擇終止妊娠，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,?！北本﹨f(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰告訴記者，從臨床上看,，基因檢測是檢查基因的序列,，與健康人的參數(shù)對比，看這些序列是否改變,。如果有改變,，找出可引起疾病的變異基因，從而判斷被檢測者是否患病,，例如一些遺傳病,。
“基因檢測的確具有很高的醫(yī)學(xué)價值?！北本┘蚣涌萍加邢薰究偛脳盍嵴J為,，許多遺傳病的致病基因都非常明確，通過基因檢測,，能準確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病,。患者被確診后,，可接受針對性的靶向治療,，從而控制疾病，并且減少盲目就醫(yī)帶來的痛苦。
那么,，基因檢測能否檢測所有疾?。?/strong>
“基因檢測并沒這么‘神’,?！睆埡瓯f，基因變異不一定產(chǎn)生疾病,，有的基因變異只表明個體性狀不同,，比如兩個人的長相不一樣。從醫(yī)學(xué)上講,，絕大部分疾病與遺傳沒有關(guān)系,，而是由外界條件和患者后天身體變化造成。以乳腺癌為例,，僅有5%的病人有家族病史,。
楊玲認為，基因檢測是否有效,，得從具體的疾病和其科學(xué)證據(jù),、數(shù)據(jù)積累上來判斷。復(fù)雜性疾病,，比如一般的高血壓,、糖尿病、心臟病等疾病,，跟基因關(guān)系不大,，基因檢測就很難預(yù)測和確診疾病。
現(xiàn)階段,，主流的臨床基因檢測機構(gòu),，都是做一些會引起疾病的基因突變檢測，而不是做那些虛無縹緲的關(guān)聯(lián)檢測,。判斷基因突變到底會不會引起疾病,，需要基因檢測的分析員有較高的判斷水平、醫(yī)學(xué)知識和臨床經(jīng)驗等,。
還能測天賦,？
“天賦基因”檢測并不靠譜，涉嫌坑蒙拐騙,、炒作概念
“聽說現(xiàn)在的基因檢測技術(shù)可以檢測孩子的天賦,。我想早點發(fā)現(xiàn)兒子的天賦，從而有針對性地培養(yǎng)他,?！奔易”本┏枀^(qū)的楊女士最近花了5000多元給2歲的兒子做了一次“天賦基因”檢測,。楊女士介紹說，從某電商平臺下單付款,，兩天后就收到檢測機構(gòu)的采樣工具,，按照說明書給兒子采集口腔細胞，然后寄給檢測機構(gòu),，不到20天就收到了制作精美的檢測報告。
“檢測報告有50多頁厚,，里面有大量的數(shù)據(jù)表格和英語詞句,，很多內(nèi)容看不懂?！睏钆空f,，報告內(nèi)容包括藝術(shù)特長、智商,、體育特長,、性格傾向等，每項檢測后面都注明了飲食建議,、未來職業(yè)發(fā)展方向等,。
記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，幾家電商平臺都有出售“天賦基因”檢測業(yè)務(wù),，每單價格從2000多元到60000多元不等,。其中，60000多元的基因檢測業(yè)務(wù)宣稱由境外機構(gòu)檢測,，不僅能檢測孩子的健康,，如體型發(fā)育、疾病風(fēng)險等,，還能檢測孩子的天賦,，如運動潛能、藝術(shù)天賦,、學(xué)習(xí)能力等,。操作很方便，到貨后使用檢測工具采樣,，再寄回檢測機構(gòu),，一段時間后便能收到檢測報告。
基因檢測真能“算”出孩子的天賦,？
“以目前的科技水平,，‘天賦基因’檢測并不靠譜，涉嫌坑蒙拐騙,、炒作概念,，而且收費都非常高,。”張宏冰告訴記者,，“天賦基因”檢測是根據(jù)基因的關(guān)聯(lián)分析得出,，而關(guān)聯(lián)分析只表明非常輕微的可能性。檢測機構(gòu)把它擴大化,，把似是而非的東西變成事實,，變成了各種“天賦基因”，比如音樂基因,、美術(shù)基因等,。
事實上，人的天賦具體由哪些基因決定,、如何決定,，以目前的科技水平還沒辦法給出準確解答。相關(guān)專家解釋說,，比如,，智商與基因有密切關(guān)系，但智商由成千上萬的基因綜合決定,，從基因測序的角度看,，很難檢測出某人的智商天賦。相反,，某個基因突變導(dǎo)致智商很低是完全能夠檢測出來的,，例如唐氏綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥,，但這是基因檢測在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用,。
如何更有序？
既扶持保護,，又合理監(jiān)管,，呼喚統(tǒng)一標準
隨著科學(xué)的進步，基因檢測已成為臨床中非常重要的檢測診斷疾病的手段,。從第一個人類的全基因測序研究花費30多億美元到現(xiàn)在幾千元人民幣就能實現(xiàn),，基因檢測成本大大降低，普通的檢測機構(gòu)也能完成,，于是產(chǎn)生了一些投機者,，炒作基因檢測的概念賺錢。
“目前,，基因檢測行業(yè)中大部分企業(yè)都在認真地做基因檢測項目,，但也存在不規(guī)范和不嚴謹?shù)钠髽I(yè)?！睏盍嵴J為,，基因檢測是一個新興行業(yè),，本身技術(shù)門檻高，監(jiān)管還存在滯后,?；驒z測在臨床的應(yīng)用，應(yīng)該按照醫(yī)療器械,、診斷試劑來監(jiān)管,，對實驗室、檢測人員和試劑都應(yīng)該有嚴格的準入標準,。
“某些電商平臺公開出售‘天賦基因’檢測服務(wù),，這本身就表明管理存在漏洞?！睏盍嵴f，合法的基因檢測需要四個資質(zhì)：公司從事基因檢測的醫(yī)療資質(zhì),、員工資質(zhì),、項目資質(zhì)、所用試劑資質(zhì),?！疤熨x基因”檢測服務(wù)沒有項目資質(zhì)，不該出現(xiàn)在市場上,。在美國,，這類基因檢測僅停留在實驗室研究階段，禁止進入市場賺錢,。
“政府應(yīng)對基因檢測行業(yè)既扶持保護,，又合理監(jiān)管?！睆埡瓯J為,，基因檢測在非臨床的新領(lǐng)域應(yīng)用還處在實驗室研究和數(shù)據(jù)積累階段，如果對它們監(jiān)管過嚴,，限制太多,，可能會阻礙技術(shù)發(fā)展。遺傳病,、腫瘤,、產(chǎn)前檢查等可靠領(lǐng)域的基因檢測應(yīng)大力扶持，而測天賦,、知生死等沒有科學(xué)依據(jù)的打著基因檢測旗號牟利的行為則應(yīng)該嚴厲打擊遏制,。
基因是生命的基本因子。隨著生命科學(xué)和計算機技術(shù)的發(fā)展,，基因檢測在臨床方面的應(yīng)用會越來越多,，其質(zhì)量和可信度會越來越高,。業(yè)內(nèi)專家表示，目前我國還缺乏基因檢測公司的技術(shù)標準和市場準入標準,，各個機構(gòu)的相關(guān)技術(shù)手段大相徑庭,，水平參差不齊，亟須建立統(tǒng)一標準,，比如技術(shù)標準,、試劑標準、收費標準等,，促進行業(yè)安全,、有序、可靠發(fā)展,。
■記者手記
新技術(shù)應(yīng)用 亟須創(chuàng)新監(jiān)管
近年來,，基因檢測、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的新技術(shù)不斷走向應(yīng)用,，讓人們享受到技術(shù)進步帶來的健康福利,。新技術(shù)之所以“新”，是因為剛出現(xiàn),，還存在不成熟的地方,，也不被多數(shù)人熟知。市場中的一些投機者很容易打著新技術(shù)旗號,，利用信息不對稱來招搖撞騙,，很多人容易上當(dāng)，輕則損失金錢,，重則影響身體健康,。
新技術(shù)應(yīng)用需要有關(guān)部門創(chuàng)新監(jiān)管。既不能放開不管,，讓市場野蠻生長,，也不能管死，抑制新技術(shù)的發(fā)展動力,。要及時對新技術(shù)的應(yīng)用進行評估,，區(qū)分哪些是確定性的成果、哪些還處于測試和研究階段,。針對前者,，應(yīng)該制定相關(guān)標準，讓其穩(wěn)步健康發(fā)展,。針對測試和研究階段的前沿應(yīng)用,，應(yīng)規(guī)范其操作，并嚴格禁止其入市,，以維持健康有序的市場環(huán)境,。(申少鐵)
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