“加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中，罕見病名列其中,，成為保障基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的重點工作之一,。

　　目前，全球已知的罕見病約有7000種,，由于患病率和發(fā)病率極低,、患病人數(shù)少、患病人群分散,，大多數(shù)罕見病需要多學(xué)科,、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學(xué)遺傳專家協(xié)作，才能精確診治,。

　　面對罕見病診斷難題,，該如何協(xié)力解決？

　　為醫(yī)生診斷賦能

　　日前,，《消除罕見病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報告》（下稱報告）在北京發(fā)布,。針對罕見病確診所需時間長、確診難度大等問題，報告給出了可行性解決方案,。

　　北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚介紹,，罕見病患者的平均診斷時間為5—7年，患者在確診前至少需要拜訪8名醫(yī)生,，40％的罕見病患者都至少曾被誤診過一次,。

　　“如何構(gòu)建中國罕見病醫(yī)療保障體系？我想就是從患兒做起,、從早診做起,。”張抒揚稱,，調(diào)查顯示,，有三成醫(yī)生不了解罕見病，超過半數(shù)醫(yī)生年接診罕見病病人少于5人,。

　　針對罕見病診斷難的現(xiàn)狀,，武田亞太區(qū)醫(yī)學(xué)事務(wù)部負(fù)責(zé)人劉森旺指出，要更好地給醫(yī)生賦能,，提高醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知,，讓醫(yī)生學(xué)習(xí)新的診斷方法，接受持續(xù)的,、長期的醫(yī)學(xué)教育,，這樣才能減少患者的診斷時間。

　　專家表示,，賦能醫(yī)生是一個龐大的工程,，需要政府部門和社會各界給予醫(yī)生更多支持和幫助。各大醫(yī)院應(yīng)建立正規(guī)的罕見病診斷專家小組,，制定科學(xué),、有效的培訓(xùn)計劃，讓醫(yī)生面對罕見病不再無計可施,。

　　建立遺傳咨詢體系

　　據(jù)悉,，中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究,。

　　據(jù)專家介紹,，建設(shè)罕見病注冊登記平臺能夠形成罕見病知識庫，實現(xiàn)罕見病數(shù)據(jù)多級共享,，減少醫(yī)生診斷時間,，提高診斷準(zhǔn)確率。與此同時,，系統(tǒng)的建立有利于形成統(tǒng)一的罕見病注冊登記技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范,，聯(lián)合優(yōu)勢單位形成罕見病的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，在全國范圍內(nèi)開展罕見病的注冊登記研究、搭建罕見病直報系統(tǒng),。

　　建立新的遺傳咨詢體系也有助于罕見病患者早日發(fā)現(xiàn),、盡快確診。報告指出,，約80％的罕見病源于遺傳,，這意味著未確診的患者大都需要咨詢醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，以縮短診斷時間,。專家稱,，通過在遺傳學(xué)診所建立預(yù)診中心或針對農(nóng)村及偏遠(yuǎn)地區(qū)患者的信息采集和遠(yuǎn)程咨詢，可以讓患者快速有效地獲得遺傳診斷和咨詢,。

　　與此同時,，遺傳診斷和咨詢也需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家,。業(yè)內(nèi)人士表示,，目前我國缺少多學(xué)科發(fā)展的醫(yī)學(xué)人才，培養(yǎng)遺傳咨詢師可以解決這方面人才短缺帶來的問題,。

　　中國罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人黃如方指出,，目前大多遺傳咨詢診所和遺傳咨詢師都集中在一二線城市，未來要關(guān)注農(nóng)村及偏遠(yuǎn)地區(qū)罕見病患者的遺傳咨詢,，讓所有罕見病患者都得到保障,。

　　人工智能技術(shù)助力

　　新興技術(shù)的出現(xiàn)為罕見病患者開辟了一條新路。

　　微軟亞洲時區(qū)區(qū)域及社會服務(wù)業(yè)務(wù)發(fā)展負(fù)責(zé)人楊啟平介紹,，微軟正在進行一項研究,，訓(xùn)練人工智能對罕見病患者進行診斷,。只要將患者的影像傳到人工智能設(shè)備,，設(shè)備就會進行初級診斷，患者可以憑此診斷結(jié)果,，到醫(yī)院進行更詳細(xì)的診療,。如此一來，既減輕了醫(yī)生的負(fù)擔(dān),，還可以更準(zhǔn)確地進行初步診斷,。

　　此外，微軟還利用區(qū)塊鏈技術(shù),，對罕見病患者所需的醫(yī)療費用,、保險保額和政府保障進行分析，得出保險效率和最終費用,，幫助患者做出診療抉擇,。楊啟平說，罕見病數(shù)據(jù)本身很少，各國要共同努力,，用技術(shù)跨越國界,，將遠(yuǎn)程醫(yī)療、虛擬現(xiàn)實等技術(shù)手段應(yīng)用到罕見病診療上,。

　　專家表示,，目前罕見病診斷和治療還面臨著缺少專業(yè)醫(yī)護人員、缺乏必需藥物等問題,。社會各界應(yīng)以患者為切入點,，加強醫(yī)院、研究機構(gòu),、政府部門的密切合作,，早日消除罕見病診斷治療的壁壘。

【糾錯】

責(zé)任編輯： 唐斕